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E59-Novel RCBTB1 variants and late-onset retinal dystrophy- Dr. Brian Ballios

36:59
 
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Dr. Ballios discusses his group's findings on novel mutations in the RCBTB1 gene that can cuase late-onset non-syndromic retinal dystrophies mimicking macular degeneration.

Full article:

Catomeris AJ, Ballios BG, Sangermano R, Wagner NE, Comander JI, Pierce EA, Place EM, Bujakowska KM, Huckfeldt RM. Novel RCBTB1 variants causing later-onset non-syndromic retinal dystrophy with macular chorioretinal atrophy. Ophthalmic Genet. 2022 Jan 20:1-8. doi: 10.1080/13816810.2021.2023196. Epub ahead of print. PMID: 35057699.

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80 episodi

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