Artwork

Contenuto fornito da Pregnancy Pearls and Mean Ole Lion Media. Tutti i contenuti dei podcast, inclusi episodi, grafica e descrizioni dei podcast, vengono caricati e forniti direttamente da Pregnancy Pearls and Mean Ole Lion Media o dal partner della piattaforma podcast. Se ritieni che qualcuno stia utilizzando la tua opera protetta da copyright senza la tua autorizzazione, puoi seguire la procedura descritta qui https://it.player.fm/legal.
Player FM - App Podcast
Vai offline con l'app Player FM !

Fragile X Premutation

25:21
 
Condividi
 

Manage episode 373063079 series 3433987
Contenuto fornito da Pregnancy Pearls and Mean Ole Lion Media. Tutti i contenuti dei podcast, inclusi episodi, grafica e descrizioni dei podcast, vengono caricati e forniti direttamente da Pregnancy Pearls and Mean Ole Lion Media o dal partner della piattaforma podcast. Se ritieni che qualcuno stia utilizzando la tua opera protetta da copyright senza la tua autorizzazione, puoi seguire la procedura descritta qui https://it.player.fm/legal.
Everyone is offered a genetic screen called a carrier screening during pregnancy. The carrier screen detects if you are a carrier for 4 to 274 diseases, depending on the type of screen ordered. Well, one of those screens detects if you have Fragile X premutation. Fragile X syndrome is caused by CGG repeats on the X chromosome and causes mild to severe intellectual disability. It affects both males and females, but females usually have milder symptoms owing to the fact that the syndrome is inherited in an x-linked fashion. With the premutation, CGG repeats are present, but not enough for the baby to have the syndrome. Check out this episode to learn more about how this is inherited and how it can affect future generations. Download and listen now!See omnystudio.com/listener for privacy information.
  continue reading

173 episodi

Artwork
iconCondividi
 
Manage episode 373063079 series 3433987
Contenuto fornito da Pregnancy Pearls and Mean Ole Lion Media. Tutti i contenuti dei podcast, inclusi episodi, grafica e descrizioni dei podcast, vengono caricati e forniti direttamente da Pregnancy Pearls and Mean Ole Lion Media o dal partner della piattaforma podcast. Se ritieni che qualcuno stia utilizzando la tua opera protetta da copyright senza la tua autorizzazione, puoi seguire la procedura descritta qui https://it.player.fm/legal.
Everyone is offered a genetic screen called a carrier screening during pregnancy. The carrier screen detects if you are a carrier for 4 to 274 diseases, depending on the type of screen ordered. Well, one of those screens detects if you have Fragile X premutation. Fragile X syndrome is caused by CGG repeats on the X chromosome and causes mild to severe intellectual disability. It affects both males and females, but females usually have milder symptoms owing to the fact that the syndrome is inherited in an x-linked fashion. With the premutation, CGG repeats are present, but not enough for the baby to have the syndrome. Check out this episode to learn more about how this is inherited and how it can affect future generations. Download and listen now!See omnystudio.com/listener for privacy information.
  continue reading

173 episodi

Tutti gli episodi

×
 
Loading …

Benvenuto su Player FM!

Player FM ricerca sul web podcast di alta qualità che tu possa goderti adesso. È la migliore app di podcast e funziona su Android, iPhone e web. Registrati per sincronizzare le iscrizioni su tutti i tuoi dispositivi.

 

Guida rapida